Gen Và Những Điều Thú Vị Có Thể Bạn Chưa Biết

gen

Ngày nay, gen đóng một vai trò vô cùng quan trọng trong cuộc sống của mỗi chúng ta. Bởi nó giúp con người duy trì nòi giống của mình hoặc trong thực vật nó giúp chúng di truyền tính trạng kiểu hình, tính trạng tốt cho đời sau.

1. Đôi nét về gen

gen
Đôi nét về gen

1.1 Trong sinh học

Trong sinh học, gen là một chuỗi các nucleotit trong ADN hoặc ARN mã hóa quá trình tổng hợp sản phẩm gen là ARN hoặc protein.

Trong quá trình biểu hiện gen, DNA lần đầu tiên được sao chép thành RNA. RNA có thể có chức năng trực tiếp hoặc là khuôn mẫu trung gian cho một protein thực hiện một chức năng. Sự truyền gen cho đời con của sinh vật là cơ sở của sự di truyền tính trạng kiểu hình. Các gen này tạo nên các chuỗi DNA khác nhau được gọi là kiểu gen. 

Kiểu gen cùng với các yếu tố môi trường và sự phát triển quyết định kiểu hình sẽ như thế nào. Hầu hết các tính trạng sinh học đều chịu ảnh hưởng của polygenes (nhiều gen khác nhau) cũng như tương tác gen – môi trường.

 Một số đặc điểm di truyền có thể nhìn thấy ngay lập tức, chẳng hạn như màu mắt hoặc số lượng các chi, và một số thì không, chẳng hạn như nhóm máu, nguy cơ mắc các bệnh cụ thể hoặc hàng nghìn quá trình sinh hóa cơ bản cấu thành sự sống.

1.2 Đặc điểm của gen

Các gen có thể nhận được các đột biến trong trình tự của chúng, dẫn đến các biến thể khác nhau, được gọi là các alen, trong quần thể. Các alen này mã hóa các phiên bản hơi khác nhau của một loại protein, gây ra các đặc điểm kiểu hình khác nhau. 

Việc sử dụng thuật ngữ “có một gen” (ví dụ: “gen tốt”, “gen màu tóc”) thường đề cập đến việc chứa một alen khác của cùng một gen, được chia sẻ.  Các gen tiến hóa do chọn lọc tự nhiên hoặc sự tồn tại của các alen phù hợp nhất .

Khái niệm gen tiếp tục được hoàn thiện khi các hiện tượng mới được phát hiện. Ví dụ, các vùng điều hòa của một gen có thể bị tách rời khỏi vùng mã hóa của nó và các vùng mã hóa có thể được chia thành nhiều exon. Một số virus lưu trữ bộ gen của chúng trong RNA thay vì DNA và một số sản phẩm của gen là các RNA không mã hóa chức năng. 

Do đó, một định nghĩa  hiện đại về nó là bất kỳ vị trí rời rạc nào của trình tự gen di truyền, ảnh hưởng đến các đặc điểm của sinh vật bằng cách được biểu hiện dưới dạng sản phẩm chức năng hoặc bằng cách điều chỉnh biểu hiện gen.

Thuật ngữ gen được giới thiệu bởi nhà thực vật học Đan Mạch, nhà sinh lý học thực vật và nhà di truyền học Wilhelm Johannsen vào năm 1909. Nó được lấy cảm hứng từ tiếng Hy Lạp cổ đại: γόνος, gonos, có nghĩa là con cái và sinh sản.

2. Cấu trúc và chức năng

gen
Cấu trúc gen

2.1 cấu trúc

Cấu trúc của nó bao gồm nhiều yếu tố, trong đó trình tự mã hóa protein thực tế thường chỉ là một phần nhỏ. Chúng bao gồm các vùng DNA không được phiên mã cũng như các vùng chưa được dịch mã của RNA.

Các gen chứa một trình tự quy định cần thiết cho sự biểu hiện của chúng. Đầu tiên, gen yêu cầu trình tự promoter. Promoter được nhận biết và liên kết bởi các yếu tố phiên mã có nhiệm vụ chọn lọc và giúp RNA polymerase liên kết với vùng bắt đầu phiên mã.

 Sự nhận biết thường xảy ra như một trình tự đồng thuận như hộp TATA. Một gen có thể có nhiều hơn một promoter, dẫn đến các RNA thông tin (mRNA) khác nhau về khoảng cách chúng kéo dài ở đầu 5 ‘. Các gen được phiên mã cao có trình tự promoter “mạnh” tạo thành liên kết chặt chẽ với các yếu tố phiên mã, do đó bắt đầu phiên mã với tốc độ cao. 

Các gen khác có các promoter “yếu” hình thành các liên kết yếu với các yếu tố phiên mã và bắt đầu phiên mã ít thường xuyên hơn. Các vùng promoter của sinh vật nhân chuẩn phức tạp và khó xác định hơn nhiều so với promoter của sinh vật nhân sơ. 

Ngoài ra, các gen có thể có các vùng điều hòa nhiều kilobase ở phía trên hoặc phía dưới của khung đọc mở làm thay đổi biểu hiện. Các yếu tố này hoạt động bằng cách liên kết với các yếu tố phiên mã, sau đó làm cho DNA lặp lại để trình tự điều hòa ( yếu tố phiên mã liên kết) trở nên gần với vị trí liên kết RNA polymerase.

 Ví dụ, các chất hỗ trợ làm tăng phiên mã bằng cách liên kết với một protein hoạt hóa, sau đó giúp thu nạp RNA polymerase vào promoter; ngược lại, chất giảm thanh liên kết với các protein repressor và làm cho DNA ít có sẵn hơn cho RNA polymerase. 

2.2 Chức năng của gen

gen
Chức năng của gen

Tiền mRNA được phiên mã chứa các vùng chưa được dịch mã ở cả hai đầu chứa vị trí liên kết ribosome, vùng kết thúc và các codon bắt đầu và dừng. Ngoài ra, hầu hết các khung đọc mở của sinh vật nhân chuẩn đều chứa các intron chưa được phiên dịch sẽ bị loại bỏ trước khi các exon được dịch. Trình tự ở các đầu của intron chỉ định các vị trí nối để tạo ra mRNA trưởng thành cuối cùng mã hóa sản phẩm protein hoặc RNA. 

Nhiều gen nhân sơ được tổ chức thành các operon, với nhiều trình tự mã hóa protein được phiên mã thành một đơn vị. Các gen trong operon được phiên mã dưới dạng RNA thông tin liên tục, được gọi là mRNA đa chức năng. Thuật ngữ cistron trong ngữ cảnh này tương đương với gen. 

Quá trình phiên mã mRNA của operon thường được kiểm soát bởi một bộ kìm hãm có thể xảy ra ở trạng thái hoạt động hoặc không hoạt động tùy thuộc vào sự hiện diện của các chất chuyển hóa cụ thể.  Khi hoạt động, bộ phản ứng liên kết với trình tự DNA ở đầu operon, được gọi là vùng điều hành, và ngăn chặn phiên mã của operon; khi bộ kìm hãm không hoạt động, quá trình phiên mã của operon có thể xảy ra. 

3. Biểu hiện gen

gen
Biểu hiện

Ở tất cả các sinh vật, cần có hai bước để đọc thông tin được mã hóa trong DNA của gen và tạo ra protein mà nó chỉ định. Đầu tiên, DNA của gen được phiên mã thành RNA thông tin (mRNA). 

Thứ hai, mRNA đó được dịch mã thành protein. Các gen mã hóa RNA vẫn phải trải qua bước đầu tiên, nhưng không được dịch sang chất đạm. Quá trình tạo ra một phân tử chức năng sinh học của RNA hoặc protein được gọi là biểu hiện gen, và phân tử tạo thành được gọi là sản phẩm gen.

3.1 Mã di truyền

Trình tự nucleotit trong ADN của gen quy định trình tự axit amin của protein thông qua mã di truyền. Bộ ba nucleotide, được gọi là codon, mỗi nucleotide tương ứng với một axit amin cụ thể. Nguyên tắc ba cơ sở tuần tự của mã DNA cho mỗi axit amin được chứng minh vào năm 1961 bằng cách sử dụng đột biến chuyển khung trong rIIB của thực khuẩn

Ngoài ra, một “codon bắt đầu” và ba “codon dừng” cho biết điểm bắt đầu và kết thúc của vùng mã hóa protein. Có 64 codon có thể có (bốn nucleotide có thể có ở mỗi vị trí trong ba vị trí đó, do đó có thể có 43 codon) và chỉ có 20 axit amin tiêu chuẩn; do đó mã là dư thừa và nhiều codon có thể chỉ định cùng một axit amin. Sự tương ứng giữa codon và axit amin gần như phổ biến trong tất cả các sinh vật sống đã biết. 

3.2 Phiên mã

Quá trình phiên mã tạo ra một phân tử RNA sợi đơn được gọi là RNA thông tin, có trình tự nucleotide bổ sung cho DNA mà từ đó nó được phiên mã. mRNA đóng vai trò là chất trung gian giữa gen DNA và sản phẩm protein cuối cùng của nó. DNA của gen được sử dụng làm khuôn để tạo mRNA bổ sung. 

MRNA phù hợp với trình tự của chuỗi mã hóa DNA của gen vì nó được tổng hợp như phần bổ sung của sợi khuôn. Quá trình phiên mã được thực hiện bởi một enzym gọi là ARN polymerase, enzym này đọc sợi khuôn theo hướng 3 ‘đến 5’ và tổng hợp ARN từ 5 ‘đến 3’. Để bắt đầu phiên mã, polymerase đầu tiên nhận biết và liên kết với vùng khởi động của gen. 

Do đó, một cơ chế điều hòa chính của gen là ngăn chặn hoặc cô lập vùng promoter, bằng cách liên kết chặt chẽ bởi các phân tử repressor ngăn chặn polymerase một cách vật lý hoặc bằng cách tổ chức DNA sao cho vùng promoter không thể tiếp cận được. 

Ở sinh vật nhân sơ, quá trình phiên mã xảy ra trong tế bào chất; đối với những phiên mã rất dài, quá trình dịch mã có thể bắt đầu ở đầu 5 ‘của RNA trong khi đầu 3’ vẫn đang được phiên mã. 

Ở sinh vật nhân thực, quá trình phiên mã xảy ra trong nhân, nơi chứa DNA của tế bào. Phân tử RNA được tạo ra bởi polymerase được gọi là phiên mã chính và trải qua các sửa đổi sau phiên mã trước khi được xuất ra tế bào chất để dịch mã. Một trong những sửa đổi được thực hiện là nối các intron là trình tự trong vùng phiên mã không mã hóa protein.

 Các cơ chế nối thay thế có thể dẫn đến các phiên mã trưởng thành từ cùng một gen có trình tự khác nhau và do đó mã hóa cho các protein khác nhau. Đây là một hình thức điều hòa chủ yếu ở tế bào nhân thực và cũng xảy ra ở một số sinh vật nhân sơ.

3.3 Gen RNA

Một gen mã hóa protein điển hình lần đầu tiên được sao chép vào ARN như một chất trung gian trong quá trình tạo ra sản phẩm protein cuối cùng. Trong các trường hợp khác, các phân tử ARN là các sản phẩm chức năng thực tế, như trong quá trình tổng hợp và chuyển gen ARN ribosom. 

Một số RNA được gọi là ribozyme có khả năng thực hiện chức năng enzym, và microRNA có vai trò điều hòa. Trình tự DNA mà từ đó các RNA như vậy được phiên mã được gọi là các gen RNA không mã hóa. 

Một số vi rút lưu trữ toàn bộ bộ gen của chúng dưới dạng ARN và không chứa ADN. Bởi vì chúng sử dụng RNA để lưu trữ gen, vật chủ tế bào của chúng có thể tổng hợp protein của chúng ngay khi chúng bị nhiễm và không bị chậm trễ khi chờ phiên mã. 

Mặt khác, các retrovirus RNA, chẳng hạn như HIV, yêu cầu phiên mã ngược bộ gen của chúng từ RNA thành DNA trước khi các protein của chúng có thể được tổng hợp. Sự di truyền biểu sinh qua trung gian RNA cũng đã được quan sát thấy ở thực vật và rất hiếm ở động vật

4. Kết luận

Mong rằng bài viết về gen sẽ cung cấp cho bạn nhiều thông tin bổ ích giúp bạn hiểu thêm về cấu trúc, biểu hiện của nó.

5/5 (1 Review)