Hội Chứng Patau Là Gì, Phân Loại, Chẩn Đoán Và Phòng Chống

hội chứng patau

Hội chứng Patau là một trong số những hội chứng do vấn đề di truyền. Nó xảy ra do các sự kiện bất ngờ, tuy nhiên có liên quan đến tuổi của người mẹ. Khi mắc bệnh, thai nhi phát triển không bình thường.Thai dễ sảy, chết lưu hoặc chết sau khi sinh ra.

1. Hội chứng Patau là gì?

Cứ 10.000 trẻ thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Patau. Hội chứng này bao gồm một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng. Do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong một số, hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Vì thế nó còn được gọi là Trisomy 13. Bình thường em bé nên có hai bản sao của nhiễm sắc thể nhưng trong trường hợp này là ba. Lần đầu tiên hội chứng này được xác định là hội chứng di truyền tế bào vào năm 1960. Nguyên nhân do bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13. Đây là một nhiễm sắc thể hướng tâm có chiều dài trung bình.

Sự hiện diện của nhiễm sắc thể phụ này khiến thai nhi phát triển không bình thường, chậm lớn trong bụng mẹ và nhẹ cân. Trong nhiều trường hợp dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc em bé chết ngay sau khi sinh. Hơn 9 trong số 10 trẻ sơ sinh mắc hội chứng này sinh ra chết trong năm đầu tiên.

hội chứng patau
Trẻ mắc hội chứng Patau thường hở hàm ếch

Đối với sự phát triển không bình thường của em bé, có thể dẫn đến một số vấn đề y tế như: dị tật tim, não hoặc tủy sống bất thường, sứt môi và / hoặc hở hàm ếch, thừa ngón tay và ngón chân. Các vấn đề về thị giác và thính giác, động kinh và / hoặc giảm trương lực (cơ yếu). Tất cả trẻ sơ sinh sống sót với hội chứng Patau đều bị khuyết tật trí tuệ đáng kể. Thường ở mức độ nặng.

2. Phân loại và nguyên nhân 

Như đã nói, cơ hội sống sót của một em bé mắc hội chứng Patau là rất ít. Chỉ tìm thấy một trong mỗi mười sáu nghìn ca sống sót. Nhiều trẻ được sinh ra với tình trạng y tế nghiêm trọng đến mức chết trong vòng một tuần sau khi được sinh ra. Có đến 90% không sống sót đến 1 năm. 10% trẻ sinh ra với dạng hội chứng Patau ít nghiêm trọng hơn. Chẳng hạn như trisomy 13 một phần hoặc thể khảm thì có thể sống lâu hơn. Nhưng sẽ bị ảnh hưởng bởi một loạt các vấn đề sức khỏe.

Có ba loại hội chứng Patau:

  • Thể tam nhiễm hoàn toàn NST 13. Sự tồn tại của bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào. Khoảng 95% trường hợp Trisomy 13 là loại này.
  • Thể khảm 13. Sự tồn tại của bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể thứ 13 trong một số tế bào. Có khoảng 5% trường hợp Trisomy 13 là loại này.
  • Thể tam nhiễm một phần 13. Sự tồn tại của một phần bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể số 13 trong tế bào. Thấp hơn 1% các trường hợp Trisomy 13 là loại này.

Sinh con mắc hội chứng Patau là một yếu tố bất ngờ đối với một cặp vợ chồng. Tuy nhiên, vẫn có một số yếu tố rủi ro tồn tại. Ví dụ như khả năng sinh con với Trisomy 13 cao hơn ở những bà mẹ lớn tuổi. Theo thống kê, phụ nữ càng lớn tuổi vào thời điểm thụ thai thì thai nhi càng có nguy cơ có nhiều vấn đề về di truyền. Đây là lý do tại sao phụ nữ được khuyên nên thụ thai trước khi bước vào tuổi 30. Tình trạng trứng không mạnh mẽ khi chúng già đi.

Trong các trường hợp khác, hội chứng Patau có thể được di truyền do sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể mang tính gia đình được gọi là chuyển vị. Sự chuyển đoạn không cân bằng dẫn đến xuất hiện hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 13 và thêm một nhánh dài thêm của nhiễm sắc thể 13. Nguyên nhân của thể khảm là do một lỗi không phân bào và không liên quan đến tuổi người mẹ. Trisomy 13 chưa bao giờ là kết quả của bất cứ điều gì mà người mẹ hoặc người cha đã làm hoặc không làm.

hội chứng patau
Hội chứng Patau liên quan đến NST 13

3. Dấu hiệu và triệu chứng

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau sinh ra có thể xuất hiện các dấu hiệu, triệu chứng sau: 

Trẻ thường bị hạn chế tăng trưởng trong tử cung và có kích thước đầu nhỏ. Các khuyết tật trên khuôn mặt chủ yếu là khu vực giữa bao gồm tật cận thị hoặc mắt kém phát triển, sứt môi, hở hàm ếch, hở vòm miệng, kích thước hàm dưới nhỏ hơn bình thường, sống mũi phát triển không bình thường. Các đặc điểm trên khuôn mặt bao gồm trán dốc, tai dị dạng nhỏ kèm theo điếc, bệnh lý hốc mắt hoặc tiểu nhãn cầu (không có đáy mắt ở một hoặc cả hai mắt, tách, lỗ hoặc khe hở trong mống mắt), thiếu da đầu. Các khuyết tật ở tứ chi thường gặp bao gồm đa khớp sau trục, các vết lồi lõm bẩm sinh, hoặc bàn chân có đáy, có nhiều ngón chân hoặc ngón tay thừa, giảm trương lực cơ.

Các hệ thống cơ quan khác bị ảnh hưởng bởi các bất thường bao gồm dị tật tim bẩm sinh, phổi, gan, thận, đường sinh dục, tiêu hóa, tuyến tụy, xuất hiện các màng chứa ống xả ngoài cơ thể. Những bệnh nhân sống sót trong thời kỳ sơ sinh bị rối loạn tâm thần vận động nặng, không phát triển được, chậm phát triển trí tuệ và co giật. 

Tất nhiên không phải mọi trẻ sinh ra với hội chứng Patau đều có tất cả các triệu chứng này. Tuy nhiên, trẻ sẽ có nhiều triệu chứng trong đó và gây ảnh hưởng rất lớn đến sự sống, sự phát triển.

4. Chẩn đoán hội chứng Patau

Chẩn đoán rối loạn di truyền được thực hiện ở phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 đến 14. Xét nghiệm này sẽ kết hợp kiểm tra hội chứng Down, hội chứng Edward và hội chứng Patau. Nó bao gồm một xét nghiệm máu và siêu âm. Nếu thai nhi được phát hiện có nguy cơ mắc các hội chứng di truyền, các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu tế bào từ bào thai. Những người có tiền sử gia đình bị trisomy 13 nên chọn làm các xét nghiệm thế này.

Hai kỹ thuật được sử dụng để lấy mẫu tế bào là: chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Đây là những xét nghiệm lấy một mẫu mô hoặc chất lỏng để có thể kiểm tra sự hiện diện bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 13. 

  • Phương pháp chọc dò nước ối là lấy một mẫu nước ối ra khỏi bụng mẹ. Bởi vì nó có xu hướng chứa các tế bào do bào thai đang phát triển tạo ra. 
  • Các tế bào lấy mẫu nhung mao màng đệm sẽ được lấy từ nhau thai. Đây là nơi liên kết nguồn cung cấp máu của mẹ với thai nhi đang phát triển. 

Cả hai xét nghiệm hội chứng Patau trên đều có tính xâm lấn cao và có nguy cơ sẩy thai. Một thử nghiệm mới hơn xuất hiện gần đây. Trong đó một mẫu máu của người mẹ được lấy để có thể kiểm tra DNA của đứa trẻ. Đây được gọi là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Thường chỉ có sẵn ở các trung tâm y tế tư nhân.

5. Điều trị hội chứng Patau

Không có điều trị cụ thể cho trẻ mắc hội chứng Patau. Hầu hết trẻ sẽ không sống qua tuần đầu tiên. Và 80% không sống sót qua tháng đầu đời, bất kể can thiệp y tế nào. 

Ngắn hạn

Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà em bé sơ sinh mắc hội chứng sẽ gặp phải, các bác sĩ sẽ có những phương pháp điều trị y tế để hỗ trợ thời gian và chất lượng sống của bé sau khi sinh ra. Thường là tập trung vào việc giảm thiểu sự khó chịu và đảm bảo em bé có thể bú được. 

Một số trẻ sơ sinh ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn, sẽ vượt qua nhiều khó khăn mà sống sót. Những em bé đó nên được thăm khám chăm sóc trẻ thường xuyên, được tiêm chủng ngừa và dự đoán về sau. Việc kiểm tra định kỳ thường xuyên để biết các khó khăn về thị lực và thính giác, cong vẹo cột sống, chậm phát triển và các triệu chứng của các bệnh lý khác có thể được điều trị.

hội chứng patau
Không thể điều trị cụ thể cho trẻ mắc hội chứng Patau

Dài hạn

Hầu như tất cả 5% trẻ em mắc hội chứng Patau sống sót qua năm đầu tiên sẽ có biểu hiện chậm phát triển. Các chương trình can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt sẽ rất quan trọng và cần thiết đối với các trẻ nhỏ này.

Gần đây, có các trường hợp được báo cáo về khả năng sống sót lâu hơn khi sử dụng các biện pháp can thiệp y tế tích cực. Đặc biệt tiên lượng tốt hơn ở những bệnh nhân có hội chứng Patau khảm hoặc những bệnh nhân có chuyển vị không cân bằng. Theo một nghiên cứu gần đây, can thiệp phẫu thuật và các y tế liên quan có thể kéo dài thời gian sống cho trẻ thêm trung bình lên 733 ngày.

6. Phòng chống hội chứng Patau

Không thể phòng chống hội chứng này, bởi vì nó xuất hiện hoàn toàn ngẫu nhiên. Tuy nhiên nguy cơ và dị tật di truyền tế bào phổ biến hơn ở tuổi mẹ cao (tuổi trên 35). Chính vì thế những bệnh nhân đang cân nhắc mang thai ở tuổi này cần được tư vấn về nguy cơ gia tăng hội chứng Patau. Và cả cá hội chứng di truyền khác.

Đối với phụ huynh của một đứa bé mắc hội chứng Patau, họ phải đối mặt với nhiều quyết định khó khăn liên quan đến việc chăm sóc đứa bé. Mặc dù có thể được cung cấp lượng calo tốt, nhưng nhiều trẻ bị dị tật nhiễm sắc thể vẫn sẽ có biểu hiện chậm lớn. Vì thế điều quan trọng là cha mẹ phải được tư vấn và xét nghiệm di truyền. 

hội chứng patau
Hội chứng Patau xuất hiện hoàn toàn ngẫu nhiên

Xét nghiệm di truyền này được thực hiện để giúp cha mẹ lập kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai. Hơn là quyết định cho hiện tại. Cả cha và mẹ sẽ cần được phân tích nhiễm sắc thể nếu con họ mắc hội chứng Patau do chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm sẽ cho phép các chuyên gia y tế đánh giá chính xác hơn về khả năng các hội chứng ảnh hưởng đến việc mang thai trong tương lai. Các thành viên khác trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng và cần được kiểm tra.

7. Kết

Trisomy 13 hay hội chứng Patau là một rối loạn di truyền trong đó người bệnh có ba bản sao của vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể số 13, thay vì hai bản sao thông thường. Hội chứng này phần lớn dẫn đến cái chết cho trẻ sơ sinh vì các vấn đề y tế phát sinh. Hiện nay chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cũng như phòng chống cho hội chứng Patau. Tư vấn khi người mẹ có tuổi lớn và xét nghiệm di truyền có thể giúp kiểm tra nguy cơ trẻ mắc bệnh khi mang thai.